گزارش بیماری وولمن در یک شیرخوار

نویسندگان

  • احسان بخش, علیرضا استادیار گروه آموزشی رادیولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند
  • خراشادی زاده, نسرین
  • چهکندی, طیبه
چکیده مقاله:

Wolman's disease is a rare fatal autosomal recessive hereditary disorder caused by a chromosomal abnormality called "lysosomal acid lipase enzyme" that leads to accumulation of triglycerides and cholesterol esters in different body tissues of neonates. There is another form of the disorder called Cholesterol Ester Storage Disease, which is a benign adult form of it. Diagnosis is based on clinical, laboratory, and radiographic imaging. Prenatal diagnosis of the disease is based on `enzyme decrease through culturing amniocytes or chorionic villi. So far, 50 cases of the disease have been reported in the world. In this article a case of this fatal disease in a neonate in Birjand, South Khorasan of Iran is reported.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

گزارش یک مورد سل در شیرخوار 5/3 ماهه

چکیده بیمار شیرخوار پسر 5/3 ماهه ای است که با شکایت سرفه و تب از 45 روزگی مراجعه کرده بود. رادیوگرافی قفسه سینه کدورت ریوی را نشان می داد. درمان های متفاوت از جمله با آنتی بیوتیک های مختلف موثر واقع نگردید. در نهایت با شستشوی معده سل ریوی تایید شد. توصیه می شود که در شیرخواران و یا نوزادان با پنومونی مقاوم به درمان باید سل را مد نظر قرارداد زیرا تشخیص دیر هنگام می تواند با عواقب کشنده همراه باشد

متن کامل

گزارش ترومبوسیتوپنی در یک شیرخوار 18 ماهه به دنبال

چکیده ITP عبارتست از یک بیماری که به واسطه عملکرد سیستم ایمنی، پلاکتها تخریب می گردند که عامل زمینه ساز آن در اغلب موارد عفونتهای شایع ویروسی- واکسن MMR و گاهی ناشناخته است. گزارش مورد: یک مورد ترومبوسیتونی در یک شیرخوار 18 ماهه بستری در بخش اطفال که ده روز پس از انجام دز دوم واکسیناسیون MMR روی داده است.

متن کامل

گزارش یک مورد بیماری

Angina bullosa Haemorrhagica (ABH) is a term that was first introduced by Badham in 1967 to describe a bullous disorder in which recurrent oral blood blisters appear in the absence of any identifiable systemic disorder. It is a disorder restricted to the oral mucosa characterized by the formation of blood blisters on slight trauma in the absence of blood dyscrasia, vesiculobullous disease or ot...

متن کامل

گزارش یک مورد آنافیلاکسی ناشی از مصرف غذای حاوی گندم در یک شیرخوار

آنافیلاکسی یک واکنش حاد و بالقوه کشنده آلرژیک است که در افراد مستعد ژنتیکی و به دنبال مواجهه تماسی، استنشاقی و یا خوراکی ماده آلرژن به وجود می‌آید. آنافیلاکسی به مواد غذایی در کودکان یکی از دلایل شناخته شده بروز واکنشهای آلرژی است که در بخش های اورژانش بیمارستانها تحت درمان قرار می گیرند. در این میان، گندم به عنوان یک منبع مهم مواد غذایی یکی از شایعترین عوامل بروز آنافیلاکسی در کودکان است. در ...

متن کامل

گزارش یک مورد سل در شیرخوار ۵/۳ ماهه

چکیده بیمار شیرخوار پسر 5/3 ماهه ای است که با شکایت سرفه و تب از 45 روزگی مراجعه کرده بود. رادیوگرافی قفسه سینه کدورت ریوی را نشان می داد. درمان های متفاوت از جمله با آنتی بیوتیک های مختلف موثر واقع نگردید. در نهایت با شستشوی معده سل ریوی تایید شد. توصیه می شود که در شیرخواران و یا نوزادان با پنومونی مقاوم به درمان باید سل را مد نظر قرارداد زیرا تشخیص دیر هنگام می تواند با عواقب کشنده همراه باشد

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


عنوان ژورنال

دوره 14  شماره 4

صفحات  9- 15

تاریخ انتشار 2007-12

با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.

کلمات کلیدی

کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023